ബീജത്തിൽ അപൂർവ്വ ക്യാൻസർ ജീൻ; ജന്മം നൽകിയത് 197 കുട്ടികൾക്ക്
കോപ്പൻഹേഗൻ: യൂറോപ്പിലുടനീളം കുറഞ്ഞത് 197 കുട്ടികളുടെ ജനനത്തിന് കാരണമായ ഒരു ബീജദാതാവിന് അപൂർവമായ കാൻസർ സാദ്ധ്യത വർധിപ്പിക്കുന്ന ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടായിരുന്നെന്ന് അന്വേഷണം സ്ഥിരീകരിച്ചു.
കോപ്പൻഹേഗനിലെ യൂറോപ്യൻ ബീജ ബാങ്ക് (ESB) 14 രാജ്യങ്ങളിലെ 67 ക്ലിനിക്കുകൾക്ക് ഈ ദാതാവിന്റെ ബീജം വിതരണം ചെയ്തിരുന്നു.
ലി–ഫ്രോമേനി സിൻഡ്രോമിലേക്ക് നയിക്കുന്ന TP53 ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ ഇതിനകം തന്നെ ചില കുട്ടികളിൽ കാൻസറിന് കാരണമായതും ചിലരെ ചെറുപ്രായത്തിൽ മരണത്തിലേക്കും നയിച്ചതും കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്.
അപൂർവമായ ഒരു ജീനിലെ വ്യതിയാനമായതിനാൽ സാധാരണ പരിശോധനകളിൽ ഇത് കണ്ടെത്താനായിരുന്നില്ല.
യൂറോപ്യൻ ബ്രോഡ്കാസ്റ്റിംഗ് യൂണിയന്റെ (EBU) അന്വേഷണം ഉൾപ്പെട്ട 14 പൊതു സേവന മാധ്യമസ്ഥാപനങ്ങളാണ്, ബിബിസിയുൾപ്പെടെ, വിവരങ്ങൾ പുറത്തുവിട്ടത്.
2005ൽ വിദ്യാർത്ഥിയായിരിക്കെ ബീജദാനം ആരംഭിച്ച ദാതാവിന് 17 വർഷത്തിനിടെ നിരവധി സ്ത്രീകൾ അദ്ദേഹത്തിന്റെ ബീജം ഉപയോഗിച്ച് ഗർഭം ധരിച്ചു.
ആരോഗ്യവാനായിരുന്നെങ്കിലും ജനനത്തിനുമുമ്പ് ചില കോശങ്ങളിൽ TP53 ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടായിരുന്നതാണ് പ്രശ്നമായത്. ഈ ജീൻ ശരീരത്തെ അർബുദരോഗങ്ങളിൽ നിന്ന് സംരക്ഷിക്കുന്നതിൽ നിർണായകമാണ്.
ദാതാവിന്റെ ശരീരത്തിലെ എല്ലാ കോശങ്ങളും പൂർണമായി ബാധിക്കപ്പെട്ടിരുന്നില്ലെങ്കിലും, അദ്ദേഹത്തിന്റെ ബീജത്തിന്റെ 20 ശതമാനം വരെ ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ വഹിക്കുന്നതായി കണ്ടെത്തി.
മ്യൂട്ടേഷൻ ഉള്ള ഒരു ബീജം ഗർഭധാരണത്തിന് കാരണമായാൽ, കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിലെ എല്ലാ കോശങ്ങളിലും അതേ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടാകും.
ഇത് നിരവധി അർബുദങ്ങൾക്കുള്ള സാധ്യത ഉയർത്തുന്നു. 2023 നവംബറിൽ യൂറോപ്യൻ ബീജ ബാങ്ക് ദാതാവിനെ തിരിച്ചറിഞ്ഞു നടപടി ആരംഭിച്ചു.
ലി–ഫ്രോമേനി സിൻഡ്രോം എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ അപൂർവ ജനിതക വൈകല്യം കുട്ടികളിൽ ബ്രെയിൻ ട്യൂമറുകൾ, സാർക്കോമകൾ തുടങ്ങി ഗുരുതരമായ കാൻസറുകൾക്കും പ്രായപൂർത്തിയായവരിൽ സ്തനാർബുദത്തിനും കാരണമാകുന്നു.
ഈ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർക്ക് പൂർണ ശരീര പരിശോധന, എംആർഐ സ്കാൻ, അൾട്രാസൗണ്ട് തുടങ്ങിയ സ്ഥിരപരിശോധനകൾ അനിവാര്യമാണ്. കൂടാതെ, ചില സ്ത്രീകൾ പ്രതിരോധ മാസ്റ്റെക്ടമിയും തിരഞ്ഞെടുക്കുന്നു.
